يشعر بعض الآباء بالذنب عندما يولد لهم طفل مصاب بمرض وراثي، ويشتد هذا الإحساس عندما يكون الوالدين أقارب بعضهما (أي عندما يكون لديهما قرابة دم)، وهذا يرجع لإعتقادهم الخاطئ بأن زواج أبناء العم والخال تزيد من إحتمال انجابهم أطفال مصابون بأمراض وراثية بشكل عالي، ولكن لا تصل هذه النسبة الى 100 %.
دائما يأمل الأبوين أن يرزقا بأطفال أصحاء ولكن كل المواليد لديهم فرصة إصابتهم بعيوب أو مشاكل خلقية متعددة، ولكلمة “خلقية” معنى خاص لدى الأطباء حيث يقصد بها العيوب والتشوهات التي حدثت خلال تكوين الجنين (بمعنى ظهورها عند الولادة أو بعدها) .
إن نسبة احتمال ولادة طفل لديه عيب خلقي هو 3% لكل المواليد (أي في كل 100 حالة ولادة يوجد 3 أطفال مصابون بعيب خلقي).
وعند الرجوع الى المواليد الذين يولدون من أبوين يربطهم عرق أو قرابة فإن نسبة حدوث العيوب الخلقية لديهم تصل إلى 4-6% أي انها تزيد بالضعف عند المواليد الذين يولدون من أبوين قريبين من بعضهما البعض بالنسب. ونستطيع أن نستنتج أن هذه الأرقام لا تصل بأي حال إلى الأرقام العالمية التي يعتقدها بعض الناس(وبعض الأطباء) خطأ بأن زواج األقارب حتما يؤدي لوالدة طفل به عيوب خلقية.
أكثر األمراض الوراثية شوعا بين المتزوجين من أقاربهم هي األمراض التي يطلق عليها األطباء األمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية.
ويرجع السبب في هذا زيادة فرص انتقال مورثات غير سليمة من احد االجداد المشتركين بين األبوين وينتقل هذا المورث الغير سليم )المعطوب( من ذلك الجد إلى ابنائه ثم إلى االحفاد، وإذا تزوج هذين الحفيدين من بعضمها الببعض فإن كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة ألحد أبنائه عند التخصيب فيصبح لدى هذا الطفل مورثين معطوبين مما يؤدي لحدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختالف نوع المورث المنقول.
والجدير بالذكر أنه حتى في األمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية ال تكون نسبة تكرار المرض في العائلة 100% اطالقا، ولكن تصل نسبة 25% في كل حمل. مما ال شك فيه أن كل منا يحمل بعض المورثات التالفة و التي بالتالي من الممكن ان ننقلها ألوالدنا وذريتنا، لذلك يهتم االطباء خاصة اطباء األمراض الوراثية بأخذ التاريخ المرضي عن بقية العائلة كاالخوان و االخوات و العم والعمة و الخال و الخالة و بقية األقارب االخرين.
يستطيع اخصائي الوراثة ان يحدد نمط انتقال المرض الوراثي من جيل إلى جيل اخر من المعلومات التي يحصل عليها عن شجرة العائلة و قد يحتاج إلى اجراء بعض الفحوصات الفراد العائلة او عمل بعض التحاليل الطبية الكتشاف بعض األمراض التي تكون االعراض فيها غير واضحة او خفيفة و ال يشتكي منها الشخص.
الدور الذي يقوم به أخصائي الوراثة هو شرح الخيارات المتوفرة لهم من دون ان يتدخل في قرارهم النهائي، لذا من المهم جدا تحري الدقة والصراحة عند تقديم المعلومات الطبية عن عائلتك.
سيئة والتأرجح في ما بينها، أو فقدان أحد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل فمثال فقدانه للجلوس أو مسك األشياء، أو فقدان البصر وتدهور في القدرات العقلية. قد يكون هذا التأرجح أو الفقدان للمهارات هو المفتاح المهم لتشخيص الحالة والتي تساعد الطبيب إلى اجراء الفحوصات الالزمة للتأكد من التشخيص وإليك بعض األعراض الأخرى:
الخمول والغيبوبة.
إرتخاء في العضالت.
نوبات من التشنج والصرع خاصة تلك التي يصعب عالجها بأدوية.
الصرع.
انقطاع التنفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع وعميق.
حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة األي كولي.
ظهور رائحة غريبة من الجسم.
(حدوث اليرقان)اصفرار في لون الجلد.
تغير في مالمح الوجه.
تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.