ما هو المقصود بالمرض الوراثي و كيف يحدث؟
يتألف جسم الانسان من مجموعة من الاعضاء و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا، وكل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل ازواج متماثلة، ومنها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغ X وY فعند الذكر هناك الصبغي X وأخر Y، وعند الانثى هناك صبغيان XX.

ما هو الصبغي؟
الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة، وكل منها يسمى المورثة و تسمى بالانجليزية الجين (Chromosome Gene)، ويحتوي كل صبغي على ملايين المورثات او الجينات .
كل مورثة مسؤولة عن صفة ما او اكثر في الجسم ، فهناك مورثة للون العينين ولون البشرة وغيرها ... وعند حدوث التلقيح والحمل تاتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر، وباجتماع البويصة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين ، وبذلك يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم.

ما هو الجين أو المورثة ؟
المورثة (Gene) هي مجموعة من البروتينات والمسماة ب دي إن إي (DNA)، والمورثة هي الوحدة الأساسية والوظيفية في الوراثة البشرية.

هل تفيد الصيغة الصبغية في تشخيص المرض الوراثي؟
بشكل عام لا تفيد الصيغة الصبغية في تشخيص المرض الوراثي ، ومن النادر مشاهدة مرض وراثي ناجم عن خلل في عدد أو شكل الصبغيات، إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خلل في المورثات وليس الصبغيات، مثال على ذلك مرض متلازمة داون الناجم عن وجود صبغي زائد في الزوج 21، فلا تعتبر حالة وراثية.
ومن الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات كبعض أنواع السرطانات.

كيف يحدث المرض الوراثي؟
يحدث المرض الوراثي نتيجة خلل في ترتيب الاحماض الامينية التي تشكل الــ دي إن إي (DNA) مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

متى يكون المرض وراثياً؟
يكون المرض وراثيا عندما تنقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما، عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل إلى حدوث ظواهر المرض ، فبعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب الجيال، ثم تظهر عند زواج طرفين حاملين للمورثات المسببه.

هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خلل في الصبغيات؟
هذا ممكن ولكنه نادر، إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خلل في المورثات وليس الصبغيات.

ماهي أنماط توريث الأمراض الوراثية الجسمية المتنحية
يقصد بكلمة متنحية إنها بحاجة لمورثة من كل من الأب والأم لكي تسبب المرض وكلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية وليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين، ووجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض ولكنه غير مصاب ، فحتى ينجب الوالدين طفل مصابا يجب أن يكون كل منهما حامل للمورثة، ولهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود وتظهر عند إجتماع حملة المورثات، وإحتمالية إنجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25%.

الوراثة الجسمية السائدة
كلمة سائدة تعني أن وجود مورثة واحد من أحد الوالدين كافية لظهور المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة، ولذلك تظهر الحالة في كل الاجيال بشكل متتالي، وتصيب الجنسين، واحتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.

الوراثة المرتبطة بالجنس
تنجم عن خلل في المورثات الموجودة في الصبغي الجنسي اكس و تصيب الجنسين ولكن يصيب الذكور اكثر من الإناث ونادراً ما تشاهد إناث مصابات، وتختلف فرصة إنتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصابا بالمرض، وتتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور.

الوراثة المتعددة الأسباب
الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان – كالوزن والطول وضغط الدم – ليست ناتجة من عوامل وراثية بحتة ورثها الشخص من أبويه أو أجداده.
هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض ويقصد بالعوامل البيئية كل العوامل التي لا تكتسب بالوراثة.
في العادة الصفات أو الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان لديه إستعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية التي تسبب المرض.

كيف تشخص الأمراض الوراثية؟
يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض والتاريخ العائلية للحالة وبعض فحوصات الأشعة والمختبر المتممة، وبعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة واستشارة وراثية ومن المهم معرفة دراسة الصيغة الصبغية بشكلها العام حيث تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية.

ماهو علاج الأمراض الوراثية؟
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه، ولا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن، اي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات وإنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك، والجدير بالذكر إن هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات.