التشخيص
مع تطور الطب أمكن حاليا الكشف عن العديد من هذه األمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الوالدة ألمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي TANDEM( )MS وبواسطة ورق الفلتر كما يمكن التشخيص عن طريق فحص الجينات لبعض هذه األمراض ولكن ذلك متوفر فقط في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية.

العالج
إن الكشف المبكر وتطور طرق عالج هذه األمراض أمكن الكثير من المصابين بهذه األمراض إلى العيش حياة طبيعية أو قريبة من الطبيعي وما دام األهل حريصين على اتباع اإلرشادات الطبية خاصة التي تتعلق بالغذاء فإن مستقبل هؤالء األطفال يبشر بالخير . إن معظم الذين عولجوا بشكل صحيح من األطفال أو البالغين أمكنهم بإذن الله أن يتمتعوا بصحة جسمية وعقلية سليمة كما أن هناك بعض قليل من أمراض التمثيل الغذائي لم تستجب إلى العالج حتى ولوقدم لها العالج المبكر يمكن المعالجة بطرق مختلفة وهي بحسب طبيعة المادة المتراكمة ويمكن تلخيصها في اآلتي حمية غذائية، عالج دوائي، تعويض االنزيم، زراعة نخاع العظم أو زراعة الكبد.